Los científicos han desarrollado un modelo de inteligencia artificial (IA) capaz de identificar si mutaciones genéticas humanas previamente desconocidas son probablemente causantes de enfermedades, lo que podría transformar las posibilidades de tratamiento de padecimientos poco frecuentes.
La técnica se nutre de información evolutiva obtenida de cientos de miles de especies, principalmente animales, y supera a competidores como AlphaMissense de Google DeepMind en algunos aspectos cruciales, según los investigadores.
La innovación promete ofrecer a los médicos datos adicionales para enfrentar problemas médicos que nunca habían visto y que incluso podrían ser genéticamente únicos.
Se estima que, en conjunto, las enfermedades raras afectan a cientos de millones de personas en todo el mundo, aunque muchos pacientes nunca reciben un diagnóstico.
“Hay muchas formas en que variantes genéticas individuales pueden dar lugar a enfermedades —y para este gran número de pacientes suele haber una terrible escasez de información disponible”, explicó Jonathan Frazer, investigador del Centro de Regulación Genómica en Barcelona.
Los científicos con sede en Barcelona colaboraron con colegas de la Escuela de Medicina de Harvard para crear el modelo de IA, denominado popEVE.
La tecnología, descrita en un artículo publicado en Nature Genetics, se basa en un algoritmo de 2021 llamado EVE —siglas de Evolutionary model of Variant Effect (modelo evolutivo de efecto de variantes).
Los investigadores analizaron cómo los cambios en los genes afectan las instrucciones que estos dan al organismo para producir proteínas, los componentes básicos de la vida.
El equipo estudió la diversidad evolutiva de secuencias genéticas en distintas especies para evaluar la probabilidad de que ciertas mutaciones resultaran perjudiciales.
el datoEl modelo se probó con información genética
De 31 mil familias cuyos hijos presentaban trastornos graves del desarrollo.
Si un cambio genético está ausente en los registros, puede significar que es destructivo, ya que los organismos que lo presentan habrían tenido pocas probabilidades de supervivencia.
Los científicos combinaron estos patrones con datos de los biobancos genéticos humanos UK Biobank y gnomAD.
Esto les permitió calibrar la información proveniente de animales y otros organismos con datos sobre qué tipo de mutaciones pueden tolerar las personas sanas.
El modelo se probó con información genética de 31 mil familias cuyos hijos presentaban trastornos graves del desarrollo. En 513 casos donde los menores mostraban una mutación completamente nueva, popEVE la identificó correctamente como la variante más dañina en el organismo en 98 por ciento de las ocasiones.
El modelo popEVE no requiere grandes cantidades de energía para funcionar, por lo que podría ser adecuado para países de ingresos bajos y medianos, sugirieron los investigadores.
PopEVE amplió significativamente las capacidades del EVE original y sería especialmente útil para pacientes que no cuentan con muestras genéticas de sus padres, señaló Damian Smedley, profesor de genómica computacional en la Universidad Queen Mary de Londres.
JLR
