Una enfermedad rara es la fibrosis quística, que aun así se la puedes heredar a tus hijos. Afecta a miles de personas en todo el mundo, México no es excepción, por ello su detección a tiempo es importante. En MILENIO te decimos cuáles son los síntomas y las señales de alerta para que las puedas identificar.
La Dra. Lorena Orozco Orozco, experta en el tema, advierte sobre la urgencia de su diagnóstico temprano y el impacto en la calidad de vida de los pacientes.
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¿Qué es la fibrosis quística y por qué es un problema en México?
La fibrosis quística es una enfermedad genética que se hereda y se activa cuando ambos padres son portadores de una mutación en el gen llamado CFTR.
Este es defectuoso, causa que las secreciones mucosas del cuerpo se vuelvan espesas y pegajosas, lo que obstruye órganos vitales como pulmones, páncreas e hígado. Esto genera complicaciones graves, como infecciones respiratorias recurrentes y dificultad para absorber nutrientes.
"En México, cada año nacen entre 250 a 300 niños con fibrosis quística, pero lamentablemente, por la falta de recursos e infraestructura, sólo 15 por ciento de ellos son diagnosticados en vida el resto en promedio fallece antes de cumplir los 4 años de edad", señala la experta.
La expectativa de vida en nuestro país, según informa la especialista es de apenas 18 años, pero si se detecta a tiempo aumenta hasta los 60 años.
Señales de alerta para detectarla a tiempo
La Dra. Orozco insiste en la importancia de que padres y médicos estén alerta a los síntomas, que pueden confundirse con enfermedades comunes. Las señales tempranas en niños incluyen:
- Tos persistente con moco espeso y sibilancias
- Infecciones respiratorias recurrentes
- Dificultad para ganar peso y retraso en el crecimiento
- Evacuaciones abundantes, grasosas y malolientes
- Piel con sabor salado
En adultos, la fibrosis quística también puede manifestarse como diabetes, problemas en el hígado, infertilidad masculina y osteoporosis.
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¿Cómo se identifica la enfermedad?
La fibrosis quística, como bien señala la Dra. puede llegar a confundirse con otros padecimientos. Por ello, el diagnóstico se puede iniciar con el tamiz neonatal, una prueba de sangre del talón que detecta la presencia de tripsina inmunorreactiva.
Para confirmarlo se utiliza la prueba de cloruros en sudor, considerado el "estándar de oro", o el diagnóstico molecular, un estudio que identifica la mutación específica.
En este tenor, el Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) ofrece el diagnóstico de manera gratuita, lo que ayuda a mejorar el tratamiento.
¿Cómo es el tratamiento?
El tratamiento de la fibrosis quística es de por vida y requiere una rutina diaria de casi dos horas y la toma de hasta 70 comprimidos al día.
Asimismo, también incluye fisioterapia respiratoria, nebulizaciones y suplementos nutricionales, buscando controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida evitando que sea letal.
¿El tratamiento es caro?
La fibrosis quística en las familias no solo impacta por la carga emocional, sino también por los "gastos elevados en medicamentos, consultas y hospitalizaciones difíciles de absorber para la mayoría de las familias", menciona la doctora.
A pesar de ello, resalta que el diagnóstico a tiempo y el acceso a tratamientos adecuados no solo salvan vidas, sino que les dan la oportunidad de vivir una vida plena.
YRH
