El 29 de febrero de 2008, hace 12 años, se estableció la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Precisamente en un día “raro”, que ocurre cada cuatro años, se busca crear conciencia sobre estas enfermedades y, sobre todo, trabajar para mejorar el acceso a tratamientos médicos que mejoren la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
De acuerdo a las últimas cifras, 300 millones de personas alrededor del mundo viven con una o más de estas enfermedades; se han identificado poco más de 6 mil de ellas. Siete de cada 10 enfermedades raras tienen una raíz genética, mientras que muchas de ellas son resultado de infecciones o alergias. Adicionalmente, 70% de esas enfermedades genéticas se presentan en la infancia.
Uno de los principales desafíos que se tiene frente a ellas es la falta de investigación científica e información en general, lo cual muchas veces genera diagnósticos erróneos o tardíos. Asimismo, los altos costos que tienen los cuidados apropiados de ciertas enfermedades ponen en relieve las grandes desigualdades que existen en cuanto al acceso a servicios de salud de calidad.
En este contexto, en nuestro país se está buscando que las autoridades de salud incluyan a la Atrofia Muscular Espinal (AME) en la lista de enfermedades raras. La AME, enfermedad genética y hereditaria, provoca degeneración muscular progresiva y es la primera causa genética de mortalidad en bebés. Si el Consejo de Salubridad General de México realizara este trámite, se podrían elaborar de manera más fácil programas dedicados al diagnóstico y atención oportuna de la AME.
Considerando que en nuestro país no hay cifras oficiales sobre la AME, el ser incluida en la lista de enfermedades raras podría desarrollar un registro de pacientes, programas adecuados enfocados en su diagnóstico y atención y apoyo a las familias de los pacientes, tanto monetario como emocional. Esto es fundamental para poder estructurar una vida digna para las personas que sufren esta enfermedad.
La conmemoración de este día es la oportunidad ideal para subrayar de construir un sistema de salud de calidad, no solo para las enfermedades raras, sino para la población en general. Necesitamos pensar en todo momento en la calidad de vida de los pacientes y en la tranquilidad de las familias. No podemos jugar apuestas cuando estamos hablando de miles de vidas. Solo con empatía y con decisiones informadas podemos trabajar para tener mejores hospitales, clínicas, y en general servicios de salud para todas y todos los mexicanos.
