M+.- Aunque comúnmente se asocia a los adultos, el riesgo de sufrir un infarto al corazón o un accidente cerebrovascular también puede presentarse durante la infancia. La causa es una enfermedad hereditaria llamada hipercolesterolemia familiar homocigota, que provoca niveles extremadamente altos de colesterol desde los primeros años de vida y que continúa subdiagnosticada.
“Tenemos que dejar de pensar que los problemas cardiovasculares empiezan en la adultez. Hay enfermedades que pueden poner en riesgo la vida desde la infancia, y detectarlas a tiempo puede marcar la diferencia", advierte el médico Humberto García Aguilar, jefe del Servicio de Cardiología Pediátrica del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, del Instituto de Seguridad y Servicios Sociales de los Trabajadores del Estado (ISSSTE).
El padecimiento se origina desde la etapa fetal y se manifiesta clínicamente entre los ocho y 10 años, por lo que requiere detección y tratamiento tempranos para evitar un desenlace fatal.
“Son pacientes que, antes de llegar a la adolescencia, incluso en los primeros 10 años de vida, pueden presentar un infarto derivado de la hipercolesterolemia familiar homocigota”, apunta.
“Es un tema muy importante porque ya estamos hablando de niños. No está relacionado con malos hábitos alimenticios o falta de ejercicio, sino con una alteración genética que implica una alta acumulación de grasa en la sangre. El organismo no elimina adecuadamente el llamado colesterol malo (LDL), aumentando el riesgo de infartos y accidentes cerebrovasculares”.
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Progresiva y asintomática
Este problema de salud tiene su origen en la hipercolesterolemia familiar, que se divide en homocigota y heterocigota. La primera es la más rara y grave, y sus consecuencias pueden ser devastadoras cuando pasa inadvertida.
“Es un caso por cada millón de habitantes”, afirma el cardiólogo Humberto García.
“Los pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigota presentan concentraciones extremadamente elevadas de colesterol LDL, incluso cercanas o superiores a los 800 miligramos por decilitro, lo que provoca daño cardiovascular desde la infancia”, detalla.
Se trata de una alteración genética transmitida por ambos padres, a diferencia de la forma heterocigota, que es heredada por uno de ellos.
Por ser poco frecuente, la enfermedad suele pasar inadvertida y recibir tratamiento tardío. Ante ello, García Aguilar recomienda realizar pruebas de perfil de lípidos en sangre para detectar oportunamente a menores con riesgo hereditario e iniciar el tratamiento correspondiente.
“No es solamente la cantidad de grasa que el enfermo tiene en la sangre, sino el tiempo que está expuesto a ella lo que hace que se desarrolle el riesgo de una enfermedad cardiovascular o cerebral”, expresa el cardiólogo pediatra.
El especialista agrega que el año pasado se aprobaron en México nuevas alternativas terapéuticas para la hipercolesterolemia familiar homocigota, dirigidas a pacientes con necesidades médicas aún no cubiertas, lo que representa una nueva esperanza de vida.
La forma heterocigota es mucho más frecuente, con una prevalencia estimada de un caso por cada 200 o 300 habitantes. Es menos agresiva que la homocigota; sin embargo, también requiere acompañamiento médico desde la infancia y la adopción de hábitos saludables, como una alimentación equilibrada, actividad física regular y evitar el tabaquismo, para disminuir el riesgo de que el paciente desarrolle un infarto de manera prematura, incluso antes de los 40 años.
El endocrinólogo pediatra Ramón Madriz Prado advierte sobre la gravedad de la hipercolesterolemia familiar homocigota, un padecimiento progresivo y generalmente asintomático que puede pasar inadvertido durante años, retrasando su diagnóstico y tratamiento.
“Aumenta hasta 40 veces el riesgo de infartos y accidentes cerebrovasculares si no se detecta y trata a tiempo y, lamentablemente, sigue siendo una enfermedad subdiagnosticada”, expone el especialista.
Refiere que puede manifestarse con depósitos de colesterol en la piel y los tendones, lesiones cutáneas y una opacidad blanquecina o grisácea alrededor de la córnea desde edades tempranas. Sin embargo, alerta que, en algunos pacientes, el primer síntoma puede ser un infarto.
La lucha por visibilizar a los pacientes
La vida de Estefanía Sedeño cambió para siempre cuando escuchó un diagnóstico que ningún padre está preparado para recibir. Su hijo menor tenía apenas cinco años cuando los médicos le informaron que padecía hipercolesterolemia familiar homocigota, una enfermedad que podía reducir drásticamente su esperanza de vida.
“Fue una noticia que nos sacudió por completo”, recuerda.
Mientras intentaba comprender la enfermedad que amenazaba el futuro de su hijo, descubrió que en México había muy poca información disponible y prácticamente ninguna red de apoyo para las familias que enfrentaban la misma situación.
Esa experiencia personal terminó convirtiéndose en una causa colectiva. Impulsada por el deseo de darle una oportunidad a su hijo y de evitar que otras familias atravesaran solas el mismo camino, Estefanía decidió crear la Asociación Mexicana de Hipercolesterolemia Familiar.
En su hogar, tres de los cuatro integrantes viven con alguna forma de hipercolesterolemia familiar, pero el caso de su hijo menor es el más severo.
“Mientras una persona sana suele tener niveles de colesterol cercanos a los 200 miligramos por decilitro, los pacientes con esta condición pueden alcanzar cifras cercanas a los mil. El riesgo de sufrir infartos o complicaciones cardiovasculares aparece desde edades muy tempranas”, señala.
Sin embargo, añade, uno de los mayores obstáculos no es únicamente la enfermedad, sino la invisibilidad. Muchos pacientes pasan años sin recibir un diagnóstico oportuno.
“Algunos niños presentan signos que pueden confundirse con otros padecimientos y, al no existir suficiente conocimiento sobre el tema, las oportunidades de tratamiento se retrasan”.
Hoy, la asociación trabaja para crear redes de apoyo, promover la educación médica y acompañar a pacientes que enfrentan diagnósticos similares.
“Necesitamos mucha ayuda; hay niños y adultos que no cuentan con seguro médico, lo que dificulta el acceso a los medicamentos”, subraya Estefanía, cuya voz busca romper el silencio y luchar por la vida de quienes aún no son vistos.
Registro de hipercolesterolemia familiar
El Registro Mexicano de Hipercolesterolemia Familiar es una iniciativa científica creada para identificar, caracterizar y dar seguimiento a personas con esta condición en México.
Su objetivo principal es conocer cuántos pacientes existen, cómo son diagnosticados, cuáles son sus niveles de colesterol, qué tratamientos reciben y cuáles son sus resultados clínicos. También busca identificar a familiares afectados mediante la llamada “búsqueda en cascada”, una estrategia que consiste en estudiar a los parientes de una persona detectada debido al carácter hereditario de la enfermedad.
El jefe del Servicio de Cardiología Pediátrica del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre, Humberto García Aguilar, informa que el registro inició en 2017 y concluyó en 2019. Durante ese periodo se captaron 336 pacientes. El 97 por ciento correspondía a pacientes heterocigotos y el 3 por ciento a homocigotos. Sin embargo, solo el 13 por ciento de ellos tenía un tratamiento adecuado.
“Este registro es un punto de partida para conocer las necesidades de diagnóstico y el acceso a tratamientos, pero principalmente para brindar herramientas a los profesionales de la salud, particularmente a quienes atienden en el primer nivel de atención”.
El reto, dice el especialista, es identificar todos los factores de riesgo que permitan activar una medicina preventiva, pues reitera que la hipercolesterolemia familiar homocigota requiere tratamiento desde la etapa pediátrica.
Desde 1998, la Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoció a la hipercolesterolemia familiar como una prioridad de salud pública y, desde entonces, se han realizado esfuerzos en todo el mundo para abordar esta problemática.
Discuten en congreso males cardiovasculares
Las enfermedades cardiovasculares continúan siendo la principal causa de muerte en México. Entre los principales detonantes figuran la diabetes, la obesidad y la hipertensión arterial sistémica.
Recientemente se llevó a cabo el XIII Congreso Nacional de la Asociación Mexicana para la Prevención de la Aterosclerosis y sus Complicaciones (Ampac), que reunió a especialistas internacionales en salud cardiovascular, dislipidemias, aterosclerosis e hipercolesterolemias con el propósito de intercambiar conocimientos y avances médicos.
El encuentro sirvió como un espacio de actualización científica para médicos e investigadores enfocados en reducir el impacto de padecimientos relacionados con la aterosclerosis, un proceso que provoca la acumulación de placas de grasa en las arterias y favorece la aparición de infartos, accidentes cerebrovasculares y otras complicaciones vasculares.
Otro de los temas relevantes fue el riesgo cardiovascular en la mujer, un aspecto que durante años recibió menor atención pese a representar una causa importante de mortalidad femenina.
Los especialistas subrayaron la necesidad de fortalecer las estrategias de prevención primaria y secundaria, impulsar la detección oportuna de factores de riesgo y promover una visión integral de la salud cardiovascular.
JETL
