Existe un tipo de colesterol que resulta todavía más letal que el adquirido por malos hábitos alimenticios, ya que su origen es genético, progresivo y muchas veces asintomático, lo que complica su detección y retrasa su tratamiento. Especialistas advierten que el padecimiento está subdiagnosticado y requiere visibilización.
“La hipercolesterolemia familiar homocigota es una enfermedad genética grave que provoca niveles extremadamente altos de colesterol desde la infancia, acelerando el daño arterial y aumentando hasta 40 veces más el riesgo de infartos y accidentes cerebrovasculares si no se detecta y trata a tiempo”, informó el endocrinólogo pediatra, Ramón Madriz Prado.

Explicó que esta condición provoca alteraciones de las válvulas cardíacas y puede manifestarse con depósitos de colesterol visibles en la piel y tendones, o lesiones cutáneas, y con la presencia de una opacidad blanca o grisácea alrededor de la córnea en la infancia o adolescencia. De no atenderse, la persona afectada puede fallecer antes de los 20 años de edad.
Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar
Este miércoles 24, se conmemora el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar y se busca crear conciencia sobre la diferencia entre el colesterol elevado común y esta condición hereditaria homocigota, que es urgente visibilizar porque limita la capacidad del cuerpo para eliminar el llamado “colesterol malo” en la sangre.
“Se trata de una mutación heredada por ambos padres, un subtipo poco conocido pero con alto impacto en la salud cardiovascular, resultando fundamental detectarlo desde la infancia para prevenir complicaciones graves y una muerte prematura, pues es más letal que el colesterol común, es progresivo, y muchas veces el primer síntoma es el infarto, lamentablemente está subdiagnosticado”.
Cabe apuntar que en Tamaulipas se han detectado en lo que va del año, 2 mil 478 casos de padecimientos isquémicos del corazón, mientras al mismo periodo del 2024 se tenía un registro de 2 mil 209. Es decir, ahora se tienen 269 diagnósticos más, lo que representa un incremento del 12%.

Sin embargo, no se tiene hasta ahora un registro real de pacientes con este tipo de hipercolesterolemia familiar, subrayó el endocrinólogo en entrevista para MILENIO Tamaulipas. Por ello, pidió a la comunidad médica y sociedad civil cerrar filas en el tema.
Hace siete años, se creó la Asociación Mexicana de Hipercolesterolemia Familiar, para contribuir a visibilizar esta condición genética grave. Su presidenta, Estefany Sedeño, dijo que se han creado redes de apoyo para pacientes y familias.
Recientemente, la Cofepris aprobó la primera terapia para su tratamiento en México, lo que brinda una nueva esperanza para los pacientes y sus familias. “Ya una biofarmacéutica, Ultragenyx, en sus investigaciones sobre alternativas para la atención médica de enfermedades raras o de baja prevalencia, presentó el primer y único tratamiento que existe para este subtipo de colesterol”, expuso el médico Ramón Madriz.
SJHN