Julieta Domínguez Ortiz es citogenetista en la Unidad de Laboratorio y Diagnóstico de la Clínica de Cáncer Hereditario y es encargada del cuidado de líneas celulares de cáncer de mama en el Banco de líneas celulares para la investigación de cáncer de mama que tiene el Instituto Nacional de Cancerología (INCan) junto con la red de apoyo al investigación. Su tarea de cada día es ver que los cromosomas estén en el orden adecuado, está pendiente de las mutaciones y lo que pasa con las proteínas para estudiar su comportamiento y saber qué pasa con cierto tipo de cáncer de mama.
Julieta es bióloga de formación y por eso nos advierte que desde esa veta de la biología ella considera que “las mutaciones no siempre son algo malo, significan cambio y es algo a lo que la gente no está acostumbrada, asociamos automáticamente que una mutación es igual a un daño y no es verdad. Las mutaciones permiten a cualquier organismo evolucionar, entonces hay una gran cantidad de resultados donde tenemos cambios que no necesariamente van a tener un significado clínico, tal vez si biológico pero no clínico, no va haber algún daño”. Pero el estudio de los genes a profundidad es lo que da las pistas de cómo evoluciona el cáncer y cómo podemos tratarlo, de ahí que los genetistas tomen un lugar cada vez más importante dentro del equipo que combate al cáncer todos los días.
Dentro del laboratorio
Cuando oímos hablar de un banco de líneas celulares podemos pensar muchas cosas, pero la realidad es que son muestras que se toman de las biopsias, en este caso específicamente de tumores de cáncer de mama, se inmortalizan, nos explica Domínguez Ortiz, y con ellas forman una línea celular.
Los investigadores utilizan el término inmortalizar células para referirse a un proceso en el que primero obtienen un pedacito del tumor; se disocia, es decir, se separan las células, y se escoge un tipo específico, se crece y aísla para que no crezca de manera desordenada con un montón de otras células, en el cáncer las células tienen esa capacidad de seguirse dividiendo indefinidamente, “ya en división constantemente y aisladas, se examina cómo están, que tienen mutado, cómo crecen, con qué medio crecen mejor, si son positivas a ciertos receptores, y ya que las analizaste, ya pueden ser un modelo de estudio para otra persona, porque dan una información de qué esperar de ellas, representan un modelo de estudio sin tener que trabajar directamente con las células de una persona, que no sería ético”, nos da toda una clase la bióloga Domínguez.
El objetivo de este banco de líneas de células es tener disponibilidad para que los investigadores puedan acceder a ellas y ayudar a proveer un modelo como material para que pueda darse la investigación en otros laboratorios e instituciones.
La especialidad de Domínguez Ortiz es como citogenetista, su maestría es en Ciencias biológicas y ya no iba a hacer el doctorado, pero cuando vio que la mayoría de las mutaciones más frecuentes del gen BRCA1 que estaban analizando en pacientes, era de muestras de jóvenes y de triples negativos (una característica que se le da al cáncer de mama cuando le faltan receptores de estrógeno, de progesterona, y anuncia que será un cáncer agresivo), por fin sintió que había encontrado un tema que le apasionaba y podía devolver algo a las clínicas que tanto admiraba por el trabajo que hacen de combatir, integrar, personalizar e informar, y quiso sumarse desde la trinchera de la investigación. Porque está convencida de que “informar da poder y la gente necesita empoderarse, porque eso nos hace libres”.
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En el laboratorio de clínica no había posibilidad de estudiar la mutación que a ella le quitaba el sueño, porque están a tope de trabajo haciendo los estudios genéticos que se necesitan cada día, entonces el doctor Luis Herrera, director del Colegio Mexicano de Investigación para el Cáncer, en conjunto con la clínica, le permitieron hacer un doctorado. Julieta funciona como un vínculo entre lo clínico y la investigación.
La mutación que nos daña
BRCA1 y BRCA2 son los dos genes más estudiados en cáncer de mama porque por su incidencia y la alta penetrancia tienen un efecto químico directo, y porque se ha podido ver su relación con el cáncer hereditario.
[OBJECT]En un estudio que se hizo con población en general y donde solo se incluyeron pacientes con cáncer de mama y ovario, se vio que el porcentaje de personas con estas mutaciones estaba ligeramente más arriba en México, que el reportado a nivel mundial. Cuando se estudiaron las mutaciones se encontró una en específico que se llama deleción de los exones 9A12 BRCA1, esto quiere decir que en los exones del 9 al 12 hay una mutación genética en la cual que se pierde material genético.
El punto es que no solo se ha detectado su presencia, sino que en México está aumentando el número de portadoras de BRCA1 comparado con la población mundial, y esto es por dicha mutación en específico. Por eso se le ha considerado una mutación fundadora de México, esta delación de los exones del 9 al 12. “Esa única mutación corresponde a 33% de las pacientes con mutaciones en BRCA1, es altísimo”, dice la bióloga Julieta.
“Siempre tenemos dos copias, una nos las da mamá y otra papá y una de esas dos está afectada, es una mutación germinal, es decir, que la tenemos desde que era la primera célula que se fusionó con un esperma y el óvulo; por tanto, como esa es la información que va a dividirse muchas veces, todas tus células van a tener esa información, una copia correcta y una dañada. Y la consideramos como una de las responsables de un síndrome de cáncer o mama hereditario”, nos alecciona Domínguez.
La clave estaría en una proteína
Cuando las células están dañadas, muchas veces ya no se produce la proteína, pero lo que busca Julieta Domínguez es información del producto proteico, es decir, demostrar que a pesar de la mutación hay una proteína confundida que sigue causando ruido a las células y esto hace más daño.
Julieta Domínguez Ortiz tiene la hipótesis de que sí se está produciendo esa proteína y que está utilizando a otra proteína para volver a entrar al núcleo y que ya que está ahí “ella se dedica a estorbar, se une a los sitios de doble ruptura y como no tiene el resto del cuerpo, no puede hacer lo que le correspondía. Tiene una cabeza pero no tiene cuerpo, entonces se la pasa estorbando a la BRCA1 que sí sirve, y si logro demostrarlo, ya estoy dando una explicación de por qué esa delación está dando esos resultados de cáncer tan agresivo en las pacientes. Creemos que la delación está teniendo un efecto en muchos niveles, y esto explicaría por qué el cáncer de mama aparece más temprano o dé un triple negativo”, nos resume así el eje de su doctorado.
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Todos los seres humanos tenemos dos copias de BRCA1, y estas pacientes tienen una de las copias dañadas; la bióga Julieta invierte sus días en averiguar la razón. Además que siente la obligación de hacerlo porque esa relación tan importante no va a ser estudiada por científicos en Estados Unidos o Europa, ya que al no afectar de manera importante a sus poblaciones, carece de interés para ellos. Así, Julieta Domínguez es una mexicana buscando alivio para otra mexicanas.
Julieta llegó a la biología porque quería dedicarse a algo que pudiera ayudar a las personas pero sin la visión médica de mantener por sobre todas las cosas la vida; nos dice que esas creencias vienen de su experiencia, cuando era niña vivió de cerca la diabetes de su mamá, que fue muy agresiva, ahí se convenció de que todos los organismos vivos tienen un ciclo y un tiempo en este planeta.
“Mi mamá era médico y me educó maravillosamente, me quedó claro que a los procesos de una enfermedad degenerativa no les tienes que temer, creo que la muerte es una parte maravillosa de la vida, y la tienes que vivir con el mayor amor posible y eso no lo puedes ver cuando hay una enfermedad con mucho dolor y mucha angustia. Entonces yo tenía muy claro que quería dedicarme a algo donde pudiera devolver si no salud, sí la paz mental, y la paz mental llega cuando tienes el conocimiento. Si sabes qué tienes y por qué lo tienes puedes hacer algo al respecto”, nos confiesa.
