Hay señales en los niños que pueden pasar desapercibidas durante mucho tiempo. Una pequeña lesión en la piel, un bulto que aparece y permanece o una mancha de color amarillento que pueden parecer, a simple vista, un detalle sin mayor importancia. Sin embargo, en determinadas circunstancias, este tipo de alteraciones puede convertirse en una pista que lleve a descubrir un problema de salud que comenzó mucho antes de que fuera evidente.
Eso ocurrió con dos adolescentes mexicanos cuyos casos fueron documentados en una investigación internacional publicada en Frontiers in Genetics. Ambos vivían con hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo), una enfermedad genética poco frecuente que puede provocar niveles extraordinariamente elevados de colesterol LDL desde los primeros años de vida.
De acuerdo con el doctor Ramón Madriz Prado, estos casos permitieron dimensionar que un nivel elevado de colesterol durante la infancia no siempre corresponde a un problema convencional.
La historia resulta especialmente relevante para las familias porque muestra que el colesterol alto no siempre es un problema asociado únicamente con la edad adulta. En algunos niños, puede tener un origen hereditario y manifestarse desde edades muy cortas.
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Las manchas amarillas que no deberían ignorarse
Entre las señales que presentaron estos dos adolescentes estuvieron los xantomas, lesiones o nódulos amarillentos ocasionados por la acumulación de colesterol en los tejidos.
En uno de los casos, las primeras manifestaciones aparecieron alrededor de los 5 años, mientras que en el segundo paciente se presentaron desde aproximadamente los 3 años.
Para una familia, encontrar una marca de este tipo en la piel puede generar dudas. ¿Es solamente una alteración dermatológica? ¿Desaparecerá con el tiempo? ¿Es necesario llevar al niño con un médico?
El doctor Madriz Prado plantea que precisamente ahí está uno de los retos, la hipercolesterolemia familiar homocigota puede confundirse con un problema de colesterol convencional, pese a que sus consecuencias pueden comenzar en edades tempranas.
Los xantomas, por ello, adquieren una importancia especial. No significan automáticamente que un niño tenga esta enfermedad, pero pueden constituir una señal que amerite una valoración más profunda.
Además, estas lesiones no solamente pueden tener consecuencias físicas. Durante la infancia y adolescencia, cuando la imagen personal y la convivencia con otros niños cobran especial importancia, una alteración visible puede convertirse en inseguridad.
Cabe destacar que en uno de los adolescentes estudiados, los xantomas provocaron fatiga e inseguridad respecto a su apariencia y tuvieron repercusiones en sus actividades escolares y sociales.
Cuando el colesterol comienza a acumularse desde niño
La hipercolesterolemia familiar homocigota es una enfermedad hereditaria que afecta la capacidad del organismo para eliminar adecuadamente el colesterol LDL de la sangre.
Como consecuencia, el colesterol puede acumularse desde niños y favorecer el desarrollo acelerado de aterosclerosis y enfermedad cardiovascular.
El doctor Madriz Prado subraya que se trata de una enfermedad genética con graves consecuencias, por lo que es crucial reconocer sus manifestaciones y buscar atención médica.
La enfermedad, además, es poco frecuente. Se estima que la HFHo afecta aproximadamente a una de cada 300 mil personas, aunque su detección continúa representando un desafío debido a que puede confundirse con una alteración común.
Ese punto es fundamental para las familias, ya que no todo niño con colesterol elevado tiene hipercolesterolemia familiar homocigota.
Dos adolescentes mexicanos y una señal que cambió su historia
Los dos pacientes incluidos en la investigación habían presentado manifestaciones de la enfermedad desde la infancia y necesitaron diferentes estrategias para controlar sus niveles de colesterol.
Posteriormente, recibieron un tratamiento intravenoso administrado cada cuatro semanas. Su mecanismo de acción consiste en inhibir la proteína ANGPTL3, una vía diferente a la utilizada por varios tratamientos convencionales para reducir el colesterol.
Los resultados fueron significativos. Después de aproximadamente un mes de tratamiento, los niveles de colesterol LDL disminuyeron alrededor de 59% en uno de los adolescentes y 68% en el otro. De acuerdo con el seguimiento reportado, este beneficio se mantuvo durante casi dos años.
Pero para el doctor Madriz Prado, el resultado no debería observarse únicamente bajo el concepto de una cifra de laboratorio.
La evolución de los adolescentes también permitió observar cambios en su vida cotidiana. En uno de ellos, conforme disminuyeron los xantomas, también se reportaron mejoras en su energía y confianza.
Una enfermedad que también puede involucrar a la familia
Cuando se identifica HFHo en un niño o adolescente, el diagnóstico puede convertirse también en una oportunidad para mirar hacia otros integrantes de la familia.
El doctor Madriz Prado explica que, al tratarse de una enfermedad hereditaria, identificar un caso puede permitir detectar a otros familiares que podrían tener la misma alteración genética.
Esto significa que una consulta médica puede tener implicaciones que van más allá de un solo integrante de la familia. Conocer la presencia de la enfermedad permite establecer estrategias de tratamiento y seguimiento integral.
Por ello, después del diagnóstico, el objetivo es iniciar las estrategias de atención antes de que la enfermedad provoque daños cardiovasculares irreversibles.
Xantomas: las grandes pistas
La detección de anomalías no significa que cualquier mancha o lesión amarillenta en la piel sea una señal de hipercolesterolemia familiar homocigota. Se trata de una enfermedad poco frecuente y su diagnóstico corresponde a profesionales de la salud.
Los casos documentados también dejan una enseñanza: detectar una enfermedad genética durante la infancia puede abrir una oportunidad para proteger a otros integrantes de su familia.
El doctor Madriz Prado resume el sentido de esta atención al señalar que, cuando la hipercolesterolemia familiar aparece desde la infancia, el objetivo no consiste únicamente en disminuir una cifra de colesterol, sino en reducir el impacto sobre el desarrollo, la salud cardiovascular y la calidad de vida, porque detrás de una cifra de colesterol hay mucho más que un resultado de laboratorio: "Hay un niño, una familia y un futuro que proteger".
CHZ
