Las llamadas enfermedades raras afectan a una de cada 2 mil personas, alrededor del 80 por ciento tiene una causa genética y, lo grave, es que la mayoría carece de investigación y tratamientos eficaces alrededor del mundo para evitar muertes prematura y discapacidades permanentes.
“Actualmente, el 95 por ciento de estas enfermedades no cuentan con algún tratamiento, lo que destaca la necesidad urgente de más investigación y desarrollo científico en esta área, sobre todo, porque el 70 por ciento de los síntomas de estas enfermedades se manifiestan en la infancia y alrededor del 30 por ciento de los niños y niñas con alguna enfermedad rara no vivirán más allá de los cinco años de edad”, explicó Daniela Morales, directora Asociada de Enfermedades Genéticas en Takeda México.
El diagnóstico es uno de los mayores retos para estos padecimientos, por lo regular, se enfrentan a diagnósticos incorrectos y, en algunos países, obtener un diagnóstico preciso puede tardar más de 15 años.
Una vez diagnosticados, dijo, los pacientes y sus familias deben acudir a múltiples citas médicas y visitar a diferentes especialistas en varios hospitales, incluso en diferentes localidades.
Las limitadas opciones de tratamiento generan una carga adicional de estrés psicológico. Frecuentes consultas y hospitalizaciones médicas a menudo obligan a padres, madres y cuidadores a reducir sus horas de trabajo o a abandonar sus empleos.
Debido al desconocimiento que existe en la sociedad, las personas con enfermedades sin diagnóstico pueden enfrentar estigmatización. Además, es importante que las escuelas, empleadores y cuidadores se preparen para atender adecuadamente las necesidades de estos pacientes para brindar espacios que contribuyan a mejorar su calidad de vida.
“A medida que comprendemos más a fondo el dinámico y siempre cambiante entorno de las enfermedades raras, debemos seguir trabajando para reducir el tiempo de diagnóstico y acelerar los tiempos de acceso a los tratamientos. Recordemos que detrás de cada persona con alguna enfermedad como Gaucher, Fabry, angioedema hereditario, síndrome de Hunter, hemofilia o cualquier otra enfermedad rara, hay familias que se ven impactadas”, comentó Morales.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero, la especialista hizo una invitación a todos para aumentar el conocimiento y apoyo hacia la comunidad que padece estas dolencias, que incluye a pacientes, profesionales de la salud, cuidadores y asociaciones.
Solo generando conciencia y creando alianzas se contribuye a mejorar el diagnóstico y a acercar los tratamientos adecuados que permitan a las personas con estos padecimientos y a sus familias mejorar su calidad de vida.
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