Cada 16 de abril se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Wolf-Hirschhorn, una enfermedad rara a cuyos pacientes se trata, además de la parte médica, con terapia relacionada con el arte y el contacto animal.
De acuerdo con una publicación oficial del ISSSTE, el síndrome de Wolf-Hirschhorn afecta a 1 de cada 50 mil nacimientos y aunque no tiene cura, hay mucho por hacer.
"Los síntomas varían según el tamaño de la deleción y, sobre todo, de cada persona, por eso, el enfoque no es solo médico, sino también humano, sensorial y creativo: con música, arte, animales, agua y hasta realidad virtual", destacó el Instituto.
El síndrome de Wolf-Hirschhorn, según señala la información sobre esta enfermedad del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos, es un trastorno genético que afecta muchas partes del cuerpo.
Las señales y los síntomas incluyen una apariencia facial característica, retraso del crecimiento y del desarrollo, discapacidad intelectual, bajo tono muscular (hipotonía), y convulsiones.
Otras características pueden incluir anomalías de los huesos, defectos congénitos del corazón, pérdida de la audición, malformaciones del tracto urinario, y / o anormalidades estructurales del cerebro.
Causas del síndrome de Wolf-Hirschhorn
Este síndrome es causado por una pérdida de material genético cerca del extremo del brazo corto del cromosoma 4, el tamaño de la deleción varía entre las personas con WHS y los estudios sugieren que las deleciones mayores resultan en características más graves. La mayoría de los casos de WHS no se heredan.
El tratamiento depende de los síntomas que haya.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Wolf-Hirschhorn?
Las señales y síntomas son variados. En más de 75% de los casos se observan:
- Rasgos faciales distintivos que cambian con la edad:
- Nariz ancha en "casco de guerrero griego" (puente amplia de la nariz que se continúa con la frente) que se nota desde el nacimiento hasta la infancia y se hace menos notoria en la pubertad.
- Cabeza muy pequeña (microcefalia)
- Frente alta con glabela (parte de la frente entre las cejas) prominente
- Ojos muy separados uno del otro
- Pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo (epicanto)
- Cejas arqueadas y altas
- Espacio entre la nariz y el labio superior (surco nasolabial) bastante corto
- Boca curvada para bajo
- Orejas malformadas
- Mandíbula muy pequeña
- Retraso del crecimiento, que comienza en el feto y continua después de nacer, lo que resulta en baja estatura y peso bajo
- Discapacidad intelectual que puede ser leve (10% de los casos), moderado (25% de los casos) o profundo (65% de los casos)
- Bajo tono muscular (hipotonía)
- Disminución de la masa muscular
- Convulsiones y / o anormalidades distintivas en el electroencefalograma
- Dificultad en la alimentación
En 50% a 75% se observa:
- Cambios en la piel (hemangioma; piel de apariencia marmórea o seca)
- Anomalías esqueléticas
- Asimetría craneofacial
- Párpado superior caído (ptosis)
- Dientes anormales
- Deficiencia de anticuerpos
En 25% a 50% de los casos se observa:
- Defectos de audición
- Defectos del corazón
- Defectos del nervio del ojo (óptico)
- Labio leporino / paladar hendido
- Defectos del tracto genitourinario
- Anomalías cerebrales
- Estereotipias (aleteo de las manos, lavarse las manos, mecerse).
En menos de 25% de los casos se observan anomalías de los siguientes órganos:
- Hígado
- Vesícula biliar
- Intestino
- Diafragma
- Esófago
- Pulmón
- Aorta
nrm
