Una pareja mexicana tiene actualmente la opción deevitar que su futuro hijo cargue con el pesado historial familiar de múltiples casos de cáncer, diabetes, enfermedades cardiovasculares y malformaciones congénitas.
Alejandro Martínez Juárez, médico genetista e investigador del Instituto Nacional de Perinatolohia (INPer), explicó que en México ya se cuenta con una herramienta que hace apenas una década parecía ciencia ficción. Se le conoce como el diagnóstico genético preimplantacional, una técnica que permite detectar en embriones las mutaciones genéticas ligadas a enfermedades graves y seleccionar sólo aquellos que no las portan.
“Hoy podemos identificar pequeñas alteraciones en el ADN que participan en la aparición de enfermedades neurológicas, metabólicas o incluso hereditarias como el cáncer”, explicó Martínez Juárez en entrevista con MILENIO. “Y si las identificamos, podemos evitar que se transmitan a la siguiente generación”, agregó
El proceso inicia con una consulta clínica y una evaluación genética detallada de ambos futuros padres. Incluso, si no existen antecedentes clínicos evidentes, es posible realizar pruebas de “rastreo de portadores”, que buscan mutaciones recesivas comunes en la población. Luego, mediante técnicas de reproducción asistida, se fecundan óvulos con espermatozoides fuera del cuerpo y se desarrollan varios embriones.
Cuando los embriones alcanzan una etapa adecuada, los médicos toman una muestra de las células que formarán la placenta y realizan un análisis genético. “Se identifican los embriones que portan mutaciones y se descartan para la transferencia. Sólo se implantan aquellos con el menor riesgo genético posible”, explicó el genetista.
Martínez Juárez subrayó que este proceso no garantiza bebés completamente libres de enfermedades. “Hay factores ambientales que también influyen. Pero sí podemos eliminar la posibilidad de que ciertas enfermedades devastadoras vuelvan a repetirse en la familia”.
Entre las condiciones que ya pueden prevenirse se encuentran la hipercolesterolemia familiar, ciertas formas de diabetes (tipo 1 y tipo 2, esta última causada por la obesidad), enfermedades musculares, autismo ligado a mutaciones genéticas y diversos tipos de cáncer hereditario. En uno de los casos que recuerda el investigador, una mujer portadora de una mutación ligada al cáncer logró tener hijos sanos tras identificar, con esta técnica, qué embriones no llevaban el gen alterado.
“Esos niños ahora no necesitan estudios tempranos ni vigilancia genética específica. Están libres de ese riesgo hereditario”, comentó.
En la mayoría de los procedimientos, los embriones viables superan los cinco. En muchos casos, al menos uno no hereda las mutaciones identificadas en los padres. Cuando ambos progenitores son portadores de mutaciones graves, el equipo médico puede recurrir a la donación de óvulos o espermatozoides.
Costos y límites
Este tipo de tratamiento tiene un costo que oscila entre 100 mil y 200 mil pesos por ciclo, dependiendo de las pruebas genéticas requeridas. En México, no existe una legislación específica sobre estas técnicas, pero se rigen bajo el marco de la Ley General de Salud y estándares bioéticos internacionales.
“No se trata de crear niños perfectos, ni de seleccionar características estéticas”, aclaró Martínez Juárez. “Este trabajo nace del dolor de familias que han perdido hijos, hermanos, padres. Lo que queremos es evitar que vuelva a suceder.”
Frente a los señalamientos éticos sobre la creación de “niños a la carta”, el especialista es tajante: la genética aplicada a la reproducción, afirmó, no busca perfección, sino equidad. “No damos ventaja a unos sobre otros. Lo que hacemos es ofrecer una oportunidad de salud a quienes han heredado una desventaja”, destacó.
Un futuro prevenible
En la última década, múltiples clínicas mexicanas han implementado estas técnicas con éxito creciente. Sin embargo, Martínez Juárez advirtió que el seguimiento de estos niños es todavía limitado: “Muchas enfermedades no se manifiestan en la infancia, y sólo el tiempo nos dirá cuán efectivos han sido estos procedimientos”.
Aun así, para las familias que han vivido generaciones marcadas por enfermedades devastadoras, esta nueva frontera genética representa una posibilidad real de romper el ciclo. “Antes sólo podíamos esperar que el azar estuviera de nuestro lado”, dijo el investigador. “Ahora podemos intervenir, con ciencia, para dar a nuestros hijos un comienzo más justo”.
LP
