El estudio de los genes se ha convertido en una de las áreas más dinámicas de la medicina moderna.
En entrevista, el doctor Augusto Rojas Martínez explicó que el ADN puede imaginarse “como una cinta de papel muy larga” compuesta por letras químicas que se repiten en distintos órdenes y proporciones.
“En el caso del genoma humano, esta cinta mide tres mil millones de letras. Ese es el material que trae todas las instrucciones para la vida, para que se forme una célula, y lo heredamos de nuestros padres”, señaló.
Indicó que cada ser humano recibe 23 cromosomas del óvulo materno y 23 del espermatozoide paterno. En ese conjunto, los cambios o errores en la secuencia de letras constituyen lo que se conoce como mutaciones.
“Es muy fácil mutar, es muy fácil cambiarla”, afirma el doctor Rojas Martínez. Muchas de esas variaciones no tienen impacto, pero cuando ocurren en fragmentos esenciales del genoma pueden provocar enfermedades hereditarias.
Durante las últimas décadas, la genética ha avanzado con una velocidad sin precedentes. El especialista destacó que “a finales del siglo XX y en lo que llevamos del siglo XXI se pudieron descifrar esos tres mil millones de letras en su orden gracias a tecnologías muy potentes y a la informática”.
Este logro permitió entender causas de enfermedades raras y al mismo tiempo analizar variantes genéticas que explican la susceptibilidad de ciertas poblaciones a padecer diabetes, hipertensión o, en el extremo opuesto, alcanzar una vida más larga.
Los avances se reflejan en la práctica clínica.
“Muchas veces llegaban pacientes en los que no llegábamos al diagnóstico, era imposible aplicando todas las tecnologías que había en ese momento”, recordó el doctor Rojas Martínez, quien agregó que ahora los estudios de secuenciación del genoma humano permiten resolver casos que antes quedaban sin explicación.
La secuenciación completa identifica mutaciones en genes relacionados con enfermedades y abre la posibilidad de terapias personalizadas.
Dentro de la clasificación, el médico diferenció dos grandes tipos de patologías: en primer lugar, las enfermedades mendelianas o monogénicas, causadas por mutaciones en un solo gen.
“Diré que hay unas enfermedades donde la mutación en un solo gen es severa, es grave”, puntualizó.
Se calcula que existen entre seis mil y siete mil de estas enfermedades, de las cuales la mayoría ya está descrita en la literatura científica. Sin embargo, la investigación en poblaciones latinoamericanas revela variantes nuevas que no aparecen en poblaciones de origen caucásico, lo que obliga a construir catálogos propios y adaptar el conocimiento a la diversidad genética regional.
El segundo grupo corresponde a las enfermedades multifactoriales o poligénicas, donde intervienen múltiples genes junto con factores ambientales. A diferencia de las mendelianas, en éstas el entorno juega un papel decisivo.
“En las enfermedades multifactoriales el papel del medio ambiente es fuerte”, explicó el doctor.
Señaló que la interacción de varios genes con la dieta, el estilo de vida, el nivel de exposición a contaminantes o incluso la historia familiar determina la aparición de padecimientos como la obesidad, la hipertensión o ciertos tipos de cáncer.
Un ejemplo citado por el especialista es la predisposición a las adicciones.
“Afectan genes que tienen que ver en el sistema nervioso central con nuestra sensación de satisfacción. Hay variantes que pueden hacer que yo me vuelva adicto”, advirtió.
La combinación de genética y ambiente, como el acceso a sustancias o el contexto social, define el riesgo final.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce que las enfermedades genéticas y congénitas afectan a millones de personas en todo el mundo. Se calcula que cerca del seis por ciento de los nacimientos presenta un trastorno genético significativo. Además, los estudios poblacionales muestran que las variantes que favorecen enfermedades crónicas tienen una prevalencia diferente según la región y el origen étnico.
El doctor Rojas Martínez subrayó que la genética ofrece no solo diagnósticos más precisos, sino también estrategias de prevención. Conocer la predisposición individual permite recomendar hábitos saludables específicos y vigilar con mayor detalle a los pacientes en riesgo. La medicina genómica, que integra los estudios de secuenciación con la práctica clínica, representa un cambio de paradigma en la atención médica.
“Para mí, lo interesante es todo lo que se logra con estas herramientas”, concluyó el doctor sobre el tema.
La lectura del genoma abre un campo que va desde la identificación de mutaciones en enfermedades raras hasta la comprensión de cómo la genética influye en la longevidad o la resistencia a ciertos padecimientos. En esa exploración, la medicina avanza hacia un futuro donde la herencia biológica y el entorno se entienden como piezas inseparables en la salud humana.
Los secretos que llevamos dentro:
La genética es un vasto universo con secretos por descubrir; estos son los puntos a considerar sobre el tema:
- Genes contienen las instrucciones fundamentales de la vida humana.
- El genoma humano contiene 3,000 millones de “letras” que definen nuestra biología.
- Las mutaciones genéticas son el origen de enfermedades hereditarias.
- Epigenética: cuando el ambiente modifica la expresión de nuestros genes.
- El estilo de vida es el factor que puede alterar nuestro destino genético.
nrm
