La acromatopsia o ceguera a los colores es un padecimiento de origen genético, que imposibilita a las personas a percibir tonalidades en rojo, azul o verde y de hecho los afectados prácticamente ven en tono gris todo lo que les rodea, por lo que el titular de la división de Enseñanza del Hospital de Gíneco Obstetricia del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, José Elías García Ortiz señala es importante detectar a tiempo.
“La vida la ven en gris, es una ceguera total a los colores, una enfermedad de los conos que es de origen genético y rara, ya que afecta a aproximadamente a una persona por cada 100 mil. Las células de la retina (conos) están dañadas y no se recuperan. Hay diferentes modos de herencia, en este caso es autosómica recesiva, es decir, que los padres están sanos”, explicó.
La detección oportuna y temprana de la acromatopsia contribuye a una mejor calidad de vida. No obstante, aunque el uso de lentes puede mejorar la capacidad visual del paciente con esta enfermedad, a lo largo de su vida tendrá ciertas limitantes para realizar algunas actividades por tratarse de una ceguera funcional.
La acromatopsia es también conocida como ceguera diurna, y en ella se aprecian distintas variantes, una asociada a la talla baja, otra que se acompaña de fotofobia (intolerancia a la luz), otra que cursa con cataratas y una más denominada acromatopsia completa con anomalías esqueléticas.
La última fue descrita como un síndrome nuevo en una familia originaria de Michoacán, todos derechohabientes del Seguro Social.
“Fueron pacientes que tenían exclusivamente acromatopsia con alteraciones esqueléticas leves en manos y pies; tenían fluorosis dental, disminución de agudeza visual, tenían un problema completo”, destacó.
Este tipo de acromatopsia fue descrito en cuatro de los seis hijos de un matrimonio a quienes se les realizó el diagnóstico en el CIBO, es por cierto el único caso en el mundo de este tipo de ceguera a colores.
Al diagnosticar a esta familia, los afectados, que en ese entonces tenían 18, 16, 13 y 9 años de edad fueron derivados para su atención y seguimiento al servicio de Oftalmología del Seguro Social; los padres no tenían por cierto ninguna alteración.
García Ortiz señaló que una de las características de los hermanos con la variante de acromatopsia completa con anomalías esqueléticas, es que presentaban dedos largos de manos y pies.
MC
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