Buscan en Tamaulipas a pacientes con enfermedades 'raras' para vincularlos a un grupo de apoyo, pues este tipo de padecimientos tardan hasta cinco años en diagnosticarse y mientras tanto, la persona se va deteriorando y enfrenta un riesgo real de morir.
Y es que, un simple hormigueo en manos y pies, puede ser algo más complejo, advirtió Silvia Alejandra Zamora León, coordinadora nacional de Grupo Fabry, quien dijo, se creó la asociación de pacientes Uniendo Lazos para ayudar a la gente con sospecha o diagnóstico confirmado de amiloidosis hereditaria y a sus familiares, para brindarles orientación y acompañamiento.
Lanzó un llamado a la población de Tamaulipas para sumarse a este grupo en caso de requerirlo, y para ello explicó el caso de un joven paciente que labora como mensajero y que comenzó con síntomas de hormigueo en manos y pies, recibiendo diferentes diagnósticos como deficiencia de vitaminas, problemas circulatorios y neuropatía diabética, entre otros.
Caso de amiloidosis hereditaria por transtiretina
Ningún tratamiento le hacía efecto y sus síntomas empeoraron, presentando después sensación de quemazón, dolor y hasta úlceras en piernas y pies. Fue hasta que lo vio un neurólogo, como descubrió que tenía amiloidosis hereditaria por transtiretina, la cual afecta la sensibilidad y causa fuertes dolores en extremidades superiores e inferiores, al tiempo que va dañando diversos órganos de forma progresiva y discapacitante.
Otros síntomas pueden ser mareos, náuseas, vómito, fatiga, hinchazón de las piernas, dificultad para respirar, palpitaciones, aceleración del sistema cardíaco y una marcada debilidad.
“Se caracteriza por el depósito de una proteína anormal llamada amiloide, en diversos órganos como el hígado, sistema nervioso, riñones y tracto digestivo. En México, su prevalencia es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes. A medida que avanza, los síntomas suelen confundirse con los de enfermedades más comunes, lo que complica y retrasa el diagnóstico, que puede tardar hasta cinco años”.
Incluye manifestaciones como el síndrome del túnel carpiano -entumecimiento y hormigueo en las manos-, disfunción sexual, alteraciones en la sudoración, signos de afectación cardiaca, trastornos gastrointestinales como diarrea y estreñimiento, pérdida de peso inexplicable e insuficiencia renal, apuntó Silvia Alejandra Zamora.
“El médico envía al paciente a que le hagan un estudio genético en sangre o saliva y es así como se confirma. El abordaje de esta afección debe ser multidisciplinario y, actualmente, existen opciones terapéuticas innovadoras. De no tratarse, puede confinar a quien la padece a una silla de ruedas y derivar en complicaciones mortales, de ahí la importancia del diagnóstico oportuno”, destacó.
Zamora de León señaló que, si bien existen grupos muy focalizados, también hay pacientes aislados en distintas regiones del país, por lo que buscan que en Tamaulipas se conozca más sobre la enfermedad y que las personas afectadas se acerquen para su atención.
“Vamos identificando a los pacientes conforme se acercan; buscamos registrarlos, acompañarlos y apoyarlos en lo que necesiten. Existen zonas específicas del país con familias que presentan este padecimiento; en estados como Morelos y Guerrero se concentra un número importante de casos, y también se han visto algunos en Monterrey”, puntualizó.
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