Tardan 5 años en diagnosticar mal neurodegenerativo y letal

En México, cuentan 130 casos de polineuropatía amiloidótica familiar; al confundir la condición con diabetes, los pacientes son amputados.
El mal afecta al sistema nervioso periférico.
El mal afecta al sistema nervioso periférico. (Especial)

México

En México se ha diagnosticado a cerca de 130 pacientes polineuropatía amiloidótica familiar (PAF), un trastorno raro y letal de carácter hereditario que afecta al sistema nervioso periférico y que aparece después de los 30 años de edad con limitantes físicas y emocionales para efectuar actividades diarias, explicó Alejandro Cerezo Moreno, director general de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM).

Por ello, dijo, las autoridades deben de reconocer la PAF como un problema de salud que requiere atención inmediata, ya que los pacientes tardan más de cinco años en recibir el diagnóstico certero y suele confundirse con diabetes porque provoca la neuropatía que conlleva a la amputación de las extremidades.

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora cada 28 de febrero, la FFAM hizo un llamado a reconocer dicho padecimiento debido a que existe un subregistro sobre su incidencia y mortalidad.

Una situación que sucede en todas las enfermedades raras o poco frecuentes, crónicas, degenerativas e incapacitantes, es que tienen una prevalencia menor a cinco por cada 10 mil mexicanos; sin embargo, de éstos menos de 5 por ciento recibe tratamiento.

“Las consecuencias del PAF es que no solo ocasionan discapacidad, ausentismo laboral y hospitalizaciones frecuentes, sino también gastos superiores a los 15 mil pesos mensuales para la familia y el afectado, quienes muchas veces deben recorrer un largo camino de incertidumbre, aproximadamente de cinco años, antes de obtener un diagnóstico”, destacó Cerezo Moreno, esposo de Adriana Briones Zavala, quien vive desde hace seis años con ese padecimiento neurológico.

Es importante, abundó, incrementar el conocimiento de la enfermedad rara entre la población mexicana que sin tratamiento adecuado progresa de manera acelerada al grado de que en una década la persona fallece.

Steven Vargas Cañas, titular de la Clínica de Enfermedades Neuromusculares del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, explicó que “la PAF se debe a un defecto genético que provoca la acumulación (fibrillas amiloides) de una proteína producida por el hígado en diferentes tejidos del cuerpo, lo que con el tiempo altera el funcionamiento de los nervios (neuropatía) y órganos vitales como corazón y riñones”.