100 casos de enfermedades raras detecta el IMSS cada año

Genetistas del CIBO diagnosticaron a ocho miembros de una familia con síndrome de Lynch
Pacientes y médicos del IMSS
Pacientes y médicos del IMSS (Maricarmen Rello)

Guadalajara

El Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, detecta un promedio de 100 casos de enfermedades raras al año, de las cuales la gran mayoría son de origen genético. Son más de 2 mil las patologías identificadas en el mundo y medio centenar se han reportado entre la población derechohabiente, no solo de la entidad jalisciense sino de estados circunvecinos.

Entre dichas enfermedades raras se encuentran la hemofilia, alteraciones enzimáticas, distrofias musculares, galactosemia, enfermedades lisosomales y síndromes como el de Turner, el de Fabry o la enfermedad de Gaucher, entre muchas otras que en común tienen su poca frecuencia, señalaron en conferencia de prensa, el jefe de la División de Genética del CIBO, Luis Figuera Villanueva, y el jefe de Educación e Investigación del Hospital de Gineco-Obstetricia, José Elías García Ortiz.

Refirieron que en todo México, hay entre 5 y 6 millones de personas que padecen alguna de las enfermedades raras, 5 por ciento de ellas viviendo en Jalisco. Si bien, el CIBO atiende a un promedio de 600 pacientes al año.

Figuera Villanueva, refirió que lo más complejo de cursar con una enfermedad rara es el diagnóstico de los pacientes. "Se estima que una persona pasa por 9 especialistas, sin contar médicos generales, antes de ser diagnosticado.

El gran reto es lograr que los médicos piensen en enfermedades raras, para indagar y referir a los pacientes a un estudio oportuno. El CIBO realiza 2 mil estudios anuales en pacientes sospechosos.

Este Centro confirmó el síndrome de Lynch, una enfermedad asociada al desarrollo de cáncer de colon en una familia. Luis Galván fue el primero en ser diagnosticado en 2008, tras presentar un tumor y someterse al tratamiento oncológico, hoy se encuentra en control del síndrome para el que no hay un tratamiento específico y en seguimiento preventivo para evitar un nuevo tumor.

Sin embargo, el mismo paciente compartió la importancia de la labor que lleva a cabo el CIBO, pues permitió detectar a otros siete miembros de su familia portadores de un gen específico que ocasiona el síndrome de Lynch, una enfermedad que se registra en una persona entre cada millón.

Luis Galván y su sobrina Lizzete Tornero Galván compartieron su testimonio de cara a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras (último de febrero) donde se busca difundir más sobre estos padecimientos.

En Jalisco se llevará a cabo por octavo año consecutivo un acto de conmemoración, que tendrá lugar el próximo sábado 27 en la plaza de la Liberación de esta ciudad.