Enfermedades genéticas, un campo aún desatendido en México

El Nuevo Hospital Civil de Guadalajara cuenta con un registro que capta entre 400 y 500 nuevos casos por año.
En nuestro entorno, el síndrome de down es una de las enfermedades más comunes
En nuestro entorno, el síndrome de down es una de las enfermedades más comunes (Cortesía)

Guadalajara

La práctica de la genética médica es signo de que un país ya forma parte del primer mundo. México decididamente no se encuentra aún en esa categoría, pues esta especialidad encargada de atender las enfermedades de origen genético, entre ellas las que son hereditarias y malformativas, está en pañales: para una población de 110 millones de habitantes hay alrededor de 150 genetistas certificados y sólo se abren veinte espacios cada año para formar a nuevos especialistas, concentradas en tres plazas: Ciudad de México, Guadalajara y Monterrey.

"La especialidad como tal surgió en los años setenta en países de primer mundo y llegó a México primero a través de quienes estudiaban un doctorado en genética humana. Sin embargo, especialistas somos pocos. En parte porque no en todas las universidades del país se ofrece la materia de genética médica", indicó Christian Peña Padilla, médico genetista por el Nuevo Hospital Civil de Guadalajara "Dr. Juan I. Menchaca".

La regulación cambió y a partir del próximo año ya no se va a aceptar a egresados de maestría y doctorado formados en aulas en las unidades hospitalarias, donde necesariamente deberán estar a cargo especialistas formados en hospital, separando las funciones de los primeros hacia la investigación.

Con ello se espera impulsar la especialidad de la genética médica, cuyo campo de acción es atender a los individuos afectados por enfermedades genéticas, así como a sus familias, para que reciban el correcto diagnóstico, tratamiento, pronóstico y prevención desde antes de nacer y en algunos casos acompañándolos hasta que fallezcan.

En nuestro entorno, de acuerdo con la estadística del Nuevo Hospital Civil de Guadalajara "Dr. Juan I. Menchaca", las enfermedades genéticas más frecuentes son síndrome de Down –que es fácilmente reconocible-, labio paladar hedido y otras malformaciones congénitas en hígado, cerebro, vías urinarias, corazón, gastrosquisis, entre otros síndromes y enfermedades.

Esta institución cuenta con un registro que capta entre 400 y 500 nuevos casos por año, de bebés nacidos en este hospital con alguna enfermedad genética, sin contar los que son referidos de otros centros. La tercera parte estima el entrevistado son diagnosticados antes de nacer. "Una cifra muy buena", admitió. La detección prenatal conlleva grandes ventajas, desde la información a la familia hasta la posibilidad de una cirugía intraútero, según sea la patología.

Peña Padilla señaló que todas las enfermedades hereditarias son genéticas, y un gran reto lo supone "ofrecer un diagnóstico temprano de las enfermedades raras, que se llaman así porque son de baja incidencia: un caso en mil, uno en diez mil, uno en un millón e incluso más raras, pero por grupo son mucho más frecuentes", describió.

El problema de la poca frecuencia de estas patologías y de los contados genetistas repercute en que los pacientes afectados viven un calvario antes de ser derivados al especialista adecuado.

Peña, profesor en la Universidad de Guadalajara (UdeG), apuntó que en México se presenta una incidencia muy similar de enfermedades raras a las del resto del mundo. No obstante, hay excepciones. "Hay un mal congénito, llamado gastrosquisis donde los mexicanos reportan una incidencia diez veces mayor que en otros países", acotó. Se trata de un defecto de la pared abdominal, por el cual los intestinos del bebé salen del cuerpo a través de un orificio al lado del ombligo.

"En el Nuevo Hospital Civil atendemos varios casos... es por las características de nuestras embarazadas, mayormente adolescentes, de bajo nivel socieconómico, y porque somos un hospital de concentración regional", aclaró.

Otras enfermedades genéticas derivan en problemas de insuficiencia renal crónica, a partir de un problema que puede pasar desapercibido para otros médicos. "Nosotros nos enfocamos mucho a detectar pequeños detalles de estos pacientes. Si vemos un problema en un recién nacido con un defecto congénito, hacemos un interrogatorio, una exploración completa para descartar que sea una anomalía aislada o algún síndrome, y así atender otras malformaciones, por ejemplo de vías urinarias, que sí comprometen su vida, y se les da una tratamiento para evitar un desenlace fatal", expuso.

Christian Peña añadió que los padres de bebés con estas anomalías deben ser asesorados ante nuevos embarazos para que tomen la decisión informada. Algunas parejas optan por correr el riesgo de transmisión intergeneracional si no pone en peligro la vida del futuro hijo y ya saben que no va a afectar la calidad de vida del bebé. Otras prefieren no tener más hijos o buscarlos por medio de la adopción.

Claves
Enfermedades genéticas

Son aquellas causadas por alteraciones en el ADN.

Añgunas de las más comunes

Síndrome de Down
Es un trastorno en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. En la mayoría de los casos, ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21, lo cual causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro. Es una de las causas más comunes de anomalías congénitas.

Fibrosis quística
Es una enfermedad pulmonar crónica producida por una mutación en el gen que codifica la proteína CFTR, la cual provoca la secreción de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es potencialmente mortal.

Distrofia muscular de Duchenne
Es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente, causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos).

Enfermedad de Huntington
Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. Es causada por un defecto genético en el cromosoma número 4. Hay dos formas de la enfermedad de Huntington, pero la más común aparece en la edad adulta, con síntomas como cambios de comportamiento y problemas de movimiento.

Anemia falciforme
Es producto de un problema genético por el cual el cuerpo produce glóbulos rojos con forma anormal (semilunar o como una hoz). Estas células no viven tanto como los glóbulos rojos normales (que son redondos) y esto causa la aparición de anemia. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo, lo que puede provocar dolor y lesionar los órganos.

Fuente: Doctor Christian Peña Padilla, médico genetista, profesor en la Universidad de Guadalajara (UdeG)/MedlinePlus, sitio para pacientes y familiares de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos.
Disponible en https://medlineplus.gov/spanish/

SRN