Importante conocer enfermedades raras para diagnosticarlas: Vidal

La Genetista impartió una conferencia sobre Enfermedad de Von Hippel Lindau a médicos del Hospital Universitario con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras
Silvia Vidal Millán, médico en genética y cáncer del Instituto Nacional de Cancerología.
Silvia Vidal Millán, médico en genética y cáncer del Instituto Nacional de Cancerología. (Foto: Especial)

Puebla

Uno de los objetivos de los profesionales de la salud es dar a conocer a la comunidad médica y a la población en general la existencia de enfermedades raras para que sepan cómo diagnosticarlas y así canalizar a los pacientes a un especialista, resaltó Silvia Vidal Millán, médico en genética y cáncer del Instituto Nacional de Cancerología, en el Distrito Federal.
La especialista impartió la conferencia "Diagnóstico y tratamiento de enfermedad de Von Hippel Lindau" en el aula magna del Hospital Universitario de la BUAP dirigida a residentes, internos y médicos de base, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora este 28 de febrero.

En ella, habló acerca del padecimiento de Von Hippel Lindau que no es muy común, pues se presenta en uno de cada 36 mil habitantes a nivel mundial. "Las lesiones básicas de esta enfermedad se denominan Hemangioblastomas, que son tumores benignos originados a partir de los capilares vasculares y se presentan en el sistema nervioso central".

Otras complicaciones que se presentan, añadió son: tumores malignos a nivel renal y pancreático, lesiones en glándulas suprarrenales y quistes que pueden llegar a presentar los varones en el epidídimo, órgano alargado situado en la parte superior y posterior del testículo, y en ligamento ancho del útero en mujeres.

"La Enfermedad de Von Hippel Lindau se trasmite de forma autosómica dominante, es decir que un portador de una de estas mutaciones en el gen responsable VHL, tiene un riesgo del 50 por ciento de transmitirlo a su siguiente generación, independientemente del sexo de la persona", destacó.

Ante esta situación Vidal Millán explicó que ya se cuenta con un diagnóstico genético molecular de la enfermedad, lo que hace una labor sencilla realizarlo en pacientes de quienes se sospecha son portadores, "una vez hecho el análisis de la persona lo podemos extender al resto de su familia para saber si son portadores de estas mutaciones y justamente también de su descendencia".

En cuanto a la edad en la que se puede comenzar a presentar el padecimiento, la Genetista explicó que "puede variar enormemente entre poblaciones o en la misma familia, algunos pacientes empezaron en etapas muy tempranas, a los tres años y otros después de los 70 años; actualmente en México la edad es alrededor de los veinte años".

Finalmente la doctora Vidal Millán recomendó que si se tiene antecedentes familiares de alguna de estas lesiones o si en los resultados de algún estudio se detectan quistes renales o pancreáticos es importante que acudan con algún especialista para corroborar si se trata de esta enfermedad, "hoy en día gracias a los hallazgos del diagnóstico molecular y de la detección a tiempo, la sobrevida de las personas aumentó incluso hasta más de 60 años".