Padecen 8 millones de mexicanos enfermedades raras

Hay unos 7 mil padecimientos de este tipo en el mundo; no cuentan con diagnóstico claro ni tratamiento específico; en México solo hay tratamiento para ocho de estas enfermedades.
El último día del mes de febrero se conmemora el Día mundial de las enfermedades raras.
El último día del mes de febrero se conmemora el Día mundial de las enfermedades raras. (Cortesía ISSSTE)

Ciudad de México

Unos ocho millones de mexicanos padecen alguna enfermedad de las denominadas raras o huérfanas, que son aquellas que por su baja incidencia no cuentan con un diagnóstico claro ni tratamiento específico.

Este tipo de enfermedades van de la fibrosis quística y la hemofilia al síndrome de Angelman. Entre las identificadas en México están el síndrome de Fabry, la enfermedad de Gaucher, el padecimiento de Niemann Pick, y la Hipertensión Arterial Pulmonar (HAP).

Afectan sistema neurológico, gastrointestinal, cardiaco, renal, huesos y sangre; también causan deterioro de las funciones vitales del cuerpo y del desarrollo.

No hay un registro exacto de cuántos padecimientos de este tipo hay en el mundo, la Organización Mundial de la Salud estima que son unos 7 mil, pero solo para 400 hay tratamiento específico. A nivel mundial se estima que son 100 millones de afectados.

En México hay entre siete y ocho millones de personas con alguna de estas enfermedades, pero solo para ocho de éstas hay tratamiento específico en el país.


¿Qué son?

Una enfermedad rara o huérfana es aquella que afecta a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes, aunque la mayoría de los pacientes son uno de cada 10 mil.

Por su baja incidencia, los científicos aún no logran establecer un diagnóstico claro ni los farmacólogos un tratamiento específico.

En su mayoría, este tipo de enfermedades son crónicas y degenerativas; 65% de éstas son graves e invalidantes.

Su origen es en 80% de los casos genético, y el resto puede ser por infecciones bacteriales o víricas, alergias, causas degenerativas o teratogénicas (por productos químicos o radiación) o por una combinación de factores genéticos y ambientales.

Estas enfermedades pueden ser parecidas en sus síntomas a otras mucho más conocidas, lo que a veces provoca que los pacientes reciban un diagnóstico equivocado.

Según el ISSSTE, los afectados por estos padecimientos llegan a visitar hasta 15 o 20 especialistas antes de tener un diagnóstico, y seguramente en ese proceso reciben tratamientos paliativos.

Los principales problemas que enfrentan quienes tiene una enfermedad rara, además de la tardanza en el diagnóstico, son: desigualdad en el acceso a un tratamiento adecuado por la falta de información del personal médico para tratarlos, falta de un tratamiento adecuado, deterioro en su calidad de vida y en sus finanzas, ya que los pocos medicamentos existentes son muy costosos.


Día mundial de las enfermedades raras

Desde 2008 se conmemora, el último día de febrero, el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Actualmente 63 países se suman a esta jornada.

Como parte de la conmemoración se realizan sesiones de actualización sobre este tipo de padecimientos en los que participan instituciones de salud, científicos y asociaciones civiles, las cuales hacen un gran parte la tarea de encontrar a quienes padecen estos males para orientarlos.

En México, en marzo de 2011 se integró el Programa de enfermedades huérfanas del ISSSTE.