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Viernes , 20.07.2018 / 20:46 Hoy

Fronteras de la ciencia

Duchenne: una enfermedad genética

Fernando Fuentes

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El pasado 7 de septiembre se celebró el Día Mundial contra la enfermedad de Duchenne. Se trata de una campaña a nivel internacional que se lleva a cabo desde 2014 con el fin de concientizar a la población en general sobre este padecimiento y fomentar su investigación y posibles tratamientos, pero ¿qué es la enfermedad de Duchenne? ¿Qué la provoca? ¿A quiénes afecta? ¿Cómo se detecta? ¿Qué tratamientos hay disponibles para hacerle frente? ¿Por qué es importante conocerla e investigarla? De esto y más conversaron para esta columna destacados investigadores mexicanos Luz Berenice López Hernández, doctora en genética humana en la Universidad de Guadalajara e Investigadora del Centro Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE y Christian Toledo Lozano, Especialidad en Psiquiatría de la UNAM y con Maestría en Ciencias en el IPN.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD), popularmente conocida como la enfermedad de Duchenne, es un padecimiento neuromuscular que consiste en una debilidad progresiva de los músculos hasta que éstos quedan atrofiados. La gravedad de este padecimiento se debe a que termina por incapacitar a quien lo padece. La DMD tiene un origen genético provocado por una mutación genética que afecta al gen responsable de producir una proteína llamada distrofina.

Esta proteína se relaciona estrechamente con la estabilización de los músculos pues "funciona como una especie de amortiguador del músculo y cuando se encuentra ausente (como en la enfermedad de Duchenne) el músculo se va rompiendo afectando al desempeño y función muscular (repercutiendo en la movilidad del cuerpo humano). Es una proteína que no podemos consumir mediante la alimentación" explicó la investigadora Luz Berenice López. Debido a que este gen se encuentra en el cromosoma X por lo que afecta principalmente a hombres.

Los síntomas de esta rara enfermedad se manifiestan desde edad muy temprana, por ello se le ha tildado de ser una enfermedad cruel por afectar a niños y bebés "desde bebés, no se mueven tanto, no son tan inquietos como otros bebés; cuando se espera que empiecen a gatear no lo hacen o lo hacen muy tarde; aprenden a caminar después que sus hermanos o compañeros de escuela; les cuesta trabajo subir escaleras o saltar; también hay un retraso en el desarrollo del habla lo que repercute en habilidades cognitivas, por lo cual además de afectar la habilidad muscular, además puede haber alteraciones en el desarrollo de la inteligencia" comentan la genetista Berenice López y el doctor Christian Toledo. Este padecimiento consume a uno de cada 3,300 niños según cifras de la Organización Mundial de la Salud (OMS), no obstante, las autoridades sanitarias de México carecen de cifras oficiales al tener desconocimiento de la enfermedad y su diagnóstico, lamentan los investigadores.

Las enfermedades genéticas representan un gran reto porque el afectado nace con una alteración en su configuración genética que desarrolla la enfermedad. No hay causas claras como sí pasa en las enfermedades comunes (como el resfriado) que ayuden a construir un diagnóstico claro. El diagnóstico es un prerrequisito para encontrar el tratamiento más adecuado, pero por el parecido de sus síntomas con otros malestares y el poco conocimiento que se tiene en México los primeros diagnósticos suelen ser poco atinados retrasando así su posible tratamiento.

ferfuentesmty@hotmail.com

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