Se descubrió que...

Genes neandertales ayudan y enferman

El hombre de Neandertal (Homo neanderthalensis) no es ancestro evolutivo del Homo sapiens, nosotros, como lo son el Homo habilis y el H. erectus, sino un contemporáneo cuya descendencia se extinguió hace unos 30 mil años. El nombre se debe al lugar donde se descubrieron, en 1856, restos fósiles: el valle (Thal o Tal en alemán) Neander. Se han encontrado restos neandertales en la cuenca del Mediterráneo, en Europa no más al norte que Alemania, el Medio Oriente y Asia Central. El cuerpo, chaparro y compacto, fue una adaptación a la era interglaciar, la última en Europa ocurrió hace 70 mil años y terminó hace unos 10 mil. De esta época son la mayoría de los restos neandertales.

Se discutió por entonces si era un humano moderno con huesos deformados por enfermedad o un ancestro humano. Ni lo uno ni lo otro: es una rama del género Homo con la que convivimos por muchos miles de años. Sería raro que no hubiera habido relaciones sexuales con una especie, la nuestra, cuyos hombres no desprecian gallinas, borregas ni cabras.

Ahora sabemos que “restos del ADN neandertal en los humanos modernos se asocian con genes que producen la diabetes tipo 2, la enfermedad de Crohn (una afección auto inmunitaria del tracto gastrointestinal), lupus (también enfermedad auto inmunitaria) y cirrosis biliar”, según investigación encabezada por genetistas de la Harvard Medical School publicada este 29 de enero en Nature. Otro equipo publica resultados similares en Science.

Los pueblos africanos carecen de ADN neandertal porque sus ancestros no estuvieron en contacto con éstos. David Reich y sus colegas, entre ellos Svante Päävo, del Instituto Max Planck para Antropología Evolutiva, compararon variantes genéticas de personas sin ancestros africanos y otras del África sub-sahariana contra el genoma, secuenciado en 2013, de un neandertal de hace 50 mil años.

“El equipo encontró que algunas áreas del genoma de humanos modernos no-africanos eran ricas en ADN neandertal, lo cual pudo favorecer la sobrevivencia humana, otras áreas tuvieron menos que el promedio”.

Este hallazgo es de particular interés, dice Sriram Sankararaman, porque “sugiere que la introducción de algunas de estas mutaciones neandertales fueron dañinas para los ancestros de los no-africanos y estas mutaciones fueron removidas por acción de la selección natural”.

El equipo mostró que las áreas de linaje neandertal reducido tendían a agruparse en dos partes de nuestro genoma: genes más activos en los testículos y genes del cromosoma X. Este patrón se ha relacionado en muchos animales con un fenómeno conocido como infertilidad de los híbridos, por la que la descendencia de un macho de una subespecie y una hembra de otra, muestran baja o ninguna fertilidad.

Conocemos el ejemplo de la cruza entre caballo y burro: mula si es hembra, macho si es macho, que son infértiles. Nos ocurre también cuando plantamos el hueso de un riquísimo durazno: germina un árbol, pero nunca da duraznos si la semilla era producto de un injerto.

“Esto sugiere que los primitivos humanos se encontraron y se mezclaron con neandertales, dos especies en el borde de la incompatibilidad biológica”, dice Reich. Pero en África, salvo escasos lugares de su costa mediterránea, no hubo neandertales, así que la teoría “out of Africa” predice lo encontrado por Reich. Poblaciones humanas separadas hace 100 mil años, como los europeos y los africanos del oeste, son plenamente compatibles en su reproducción y no hay señales de infertilidad. Los humanos primitivos y las poblaciones neandertales al parecer procrearon luego de una separación genética de 500 mil años.

El ADN neandertal en humanos modernos se expresa en producción de queratina y en riesgos de enfermedad. La queratina nos da pelo, uñas y piel más tosca, elementos que “pueden ser benéficos en medio más frío al proveer aislamiento más grueso”, dice Reich. “Es tentador pensar que los neandertales ya estaban adaptados al medio no-africano y heredaron estos beneficios genéticos a los humanos”.

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