Parlando

Día Mundial de las Enfermedades Raras

El pasado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, fecha que no es tan conocida ni difundida; sin embargo, merece nuestra especial atención para reflexionar acerca de este tema en virtud de que en el mundo existen un promedio de siete mil enfermedades catalogadas como raras, dada su excepcional incidencia, y de ellas se estima que entre cuatro y cinco mil no cuentan con un tratamiento para su atención o cura, a la vez que la mayoría corren con peligro de muerte o de invalidez crónica.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) instauró el último día de febrero como el Día Nacional de las Enfermedades Raras con el objetivo de promover la solidaridad de diversos países hacia las familias que tienen algún familiar con enfermedades poco frecuentes, debido a que en muchas ocasiones la falta de información provoca situaciones de discriminación y rechazo.

Las enfermedades raras, minoritarias o también conocidas como huérfanas, incluyen a aquellas de origen genético y que son un peligro de muerte o de invalidez crónica si no se tratan de inmediato.

En nuestro país existen alrededor de seis millones de personas con algún padecimiento conocido como enfermedad rara –una persona de cada 40 mil habitantes las presentan–, y por ello es necesario conocer acerca de estas enfermedades a fin de promover las investigaciones científicas y tecnológicas necesarias para contribuir a la búsqueda de una solución médica, ya que tan sólo 200 enfermedades raras han sido estudiadas y cuentan con tratamiento, siendo una de las más recurrentes la fenilcetonuria (PKU), que en la Ciudad de México ha sido diagnosticada por el Instituto Nacional de Pediatría (INP) a 11 personas, en su mayoría bebés y a nivel nacional a casi 60 personas.

Es fundamental que quien padece de una enfermedad catalogada como rara, reciba la atención médica especializada y oportuna, así como contar con el apoyo moral de la familia y de la sociedad para desenvolverse de manera normal.

Por otro lado, es importante destacar que los niños que son diagnosticados con esta enfermedad, y son sometidos a tratamiento desde que nacen, tienen mejores pronósticos de vida, contrario a quienes llegan a destiempo y la atención se convierte en paliativa, ya que los daños causados por la enfermedad a nivel neuronas son irremediables.

El reto para evitar que diagnósticos tardíos de enfermedades raras dañen la vida de los pequeños es detectarlas a tiempo a través del tamiz neonatal, un estudio que está contemplado como parte de los protocolos nacionales de atención médica.

Por lo tanto, es necesario difundir este tipo de información que podrá salvar miles de vidas y emprender una importante labor en sensibilizar a la sociedad y a las instituciones nacionales e internacionales sobre estas enfermedades, además de concientizar sobre la situación especial que viven los afectados; por ello el gobierno del Estado de México trabaja a favor de la salud y bienestar de la población a través de los diversos servicios médicos que dispone para la atención integral de las familias mexiquenses.