Mutación genética quintuplica riesgo de diabetes en mexicanos

Un estudio vincula con la enfermedad la alteración del gen SLC16A11, el cual predomina en mestizos e indígenas hasta cinco veces más que en otras etnias.
María Teresa Tusié Luna, especialista del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM.
María Teresa Tusié Luna, especialista del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM. (Especial)

México

Un equipo científico internacional identificó un gen mutado de riesgo llamado SLC16A11 que porta la población mestiza e indígena en México, y propicia que se eleve cinco veces la probabilidad de desarrollar diabetes tipo 2 respecto al resto del mundo, sobre todo en edades tempranas.

La investigación además revela que dicho gen puede ser un factor que desencadene otros padecimientos endócrinos.

María Teresa Tusié Luna, especialista del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM y del Instituto Nacional de Nutrición, explicó que luego secuenciar el exoma completo de ADN de 8 mil 214  participantes mexicanos diabéticos y compararlo con otros estudios científicos publicados en el resto del planeta, se detectó que la alteración genética es prevalente en México.

Se trata de un gen que está ausente en la población africana, raro en la comunidad europea (2% de prevalencia) y con mínima presencia en Asia (11% en China, Japón y Corea). Sin embargo, en América Latina se presenta en 30% de la población mestiza y hasta en 50% de la indígena, sobre todo en grupos con poca mezcla europea.

En el simposio Genómica de la diabetes tipo 2 en mexicanos, celebrado en el Instituto Nacional de Nutrición, los investigadores que forman parte del Consorcio SIGMA (Iniciativa Slim en Medicina Genómica las Américas) de diabetes tipo 2  presentaron los resultados recientes del estudio que arrancó en 2011 y es considerado el más grande efectuado entre población mexicana y estadunidense.

Cuatro variantes

La investigación de genetistas e investigadores pertenecientes a la UNAM, los institutos nacionales de salud y algunos centros del IMSS, así como a estadunidenses del Hospital General de Massachusetts, que depende de la Facultad de Medicina de Harvard, reportó que la diabetes tipo 2 en México involucra cuatro variantes genéticas, siendo la SLC16A11 la de mayor riesgo.

“La población mestiza e indígena de México tienen ese conjunto de cuatro variantes, las cuales se  pueden heredar en bloque. En el resto del mundo solo se han identificado dos variantes, no cuatro, menos aún el SLC16A11, que forma parte de una familia de proteínas y cuya función es transportar moléculas pequeñas implicadas en la diabetes”, explicó Tusié.

La especialista abundó que “no sabemos qué transporta, estamos diseñado estudios de laboratorio con animales y de expresión de células in vitro para identificar esas moléculas. Todo esto será esencial para diseñar terapias preventivas y estrategias de salud pública basadas en realizar pruebas sanguíneas a la población para detectar de manera temprana a quienes tienen ese cuadro genético”.

En términos generales se han estudiado más de 2.5 millones de marcadores, por lo que se sabe que ese gen se expresa en el hígado y que la alteración en los niveles de la proteína modifica la cantidad de un tipo de lípido implicado previamente en el riesgo de diabetes.

Tusié y José Carlos Flórez, investigador del Broad Institute —instancia de investigación conjunta que tienen la Universidad de Harvard y el MIT— aclararon que aunque el gen SLC16A11 ya se había descrito, esta es la primera vez que su presencia, alteraciones y variantes se asocian con la diabetes, como lo publicaron en junio en la revista Nature.

Flórez consideró que la investigación es una aportación al mundo, no solo porque lo descrito en el gen SLC16A11, sino también en el HNF1A, para responder a ciertos medicamentos, muchos de bajo costo, que ayudan a controlar los niveles de glucosa.

Los expertos involucrados en el proyecto auspiciado por la Fundación Carlos Slim, también anunciaron que arrancarán una nueva etapa de investigación, prevista a culminar en dos años, en la que se evaluará la presencia de estas variantes genéticas en México y las peculiaridades en comunidades indígenas.

Ese estudio “desatará toda una discusión de si la diabetes es por herencia, por medio ambiente o por las dos, pues pretende responder por qué siendo miembros de la misma familia, algunos desarrollan la enfermedad y otros no”, opinó Tusié.

Por ahora, dijo Flórez, se sabe que los portadores del SLC16A11 tienen más probabilidades de padecer diabetes que aquéllos que no lo tienen, pero este riesgo se incrementa hasta 50 por ciento entre quienes lo han heredado de ambos padres.

Sin embargo, “perfil genético no es destino”, acotó el experto de Harvard.  “Lo relevante es que ahora la medicina, científicos y tomadores de decisiones de políticas públicas tienen los elementos para hacer intervenciones más puntuales que ayuden no solo a México, sino al mundo”, concluyó. 

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Hallan 83 genes asociados a la esquizofrenia

Científicos de varios países identificaron 83 genes asociados con la esquizofrenia, enfermedad caracterizada por alucinaciones y considerada como uno de los desórdenes psiquiátricos más graves, lo que permitirá ayudar a desarrollar tratamientos para controlarla, según un estudio publicado ayer en Nature.

Los investigadores evaluaron la composición genética de más de 37 mil sujetos con el padecimiento mental que afecta a más de 24 millones de personas en el mundo y la compararon con la de 110 mil sanos.

Esto les permitió relacionar 100 genes con la susceptibilidad de las personas a desarrollar esquizofrenia, de los cuales 83 no habían sido identificados antes.

Muchos de estos genes están vinculados con la transmisión de mensajes químicos al cerebro, según la investigación en la que participaron más de 80 instituciones. El profesor David Curtis, del University College de Londres y uno de los autores, dijo que se trata de un avance significativo.

Para Michael O’Donovan, de la Universidad de Cardiff, este estudio es importante porque hallar genes “abre la ventana” a experimentos nuevos que permitan conocer la biología del padecimiento y desarrollar tratamientos, pues casi no han variado desde los años 70.

EFE/Londres

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