De adulto a niño, el raro síndrome de los extremos

Puede leer algunas palabras, pero no sabe escribir; padece gigantismo y nunca se ha enfermado; el DIF duda quién puede hacerse cargo de él.
Emmanuel, de 34 años, tiene la voz de un niño que hace berrinches cuando alguien toca sus juguetes
Emmanuel, de 34 años, tiene la voz de un niño que hace berrinches cuando alguien toca sus juguetes (Ilustración: Alfredo San Juan)

Estado de México

Emmanuel tiene 34 años de edad y padece el síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (SKTW), una rara enfermedad que se caracteriza por hipertrofia —crecimiento excesivo y anormal de las células musculares— de tejidos blandos y óseos, gigantismo, retraso mental severo y manchas en la piel color vino, entre otros, que siguen despertando el interés de la ciencia médica debido a los pocos casos documentados en el mundo.

El padecimiento en Emmanuel resulta toda una incógnita debido a que el joven, además de los síntomas descritos, tiene otros rasgos peculiares como leer algunas palabras, sin sabe escribir; atiende una llamada telefónica, pero es incapaz de seguir una plática; baja las escaleras con cierta normalidad, pero le resulta complicado subirlas; su voz es la de un niño que hace berrinches cuando alguien toca sus juguetes, pero se transforma en un adulto y, como si fuera un casanova, al ver a una mujer bonita, le silba y le lanza piropos como: "Preciosa, ahí te voy".

Cuando Emmanuel nació, relató su mamá, María Guadalupe Carcaño, fue objeto de estudios y operaciones innecesarias en un ojo, porque acentuaron aún más su deformidad del lado izquierdo, donde se hace evidente la macrocefalia y el gigantismo.

La familia recibió múltiples diagnósticos falsos. "Lo vieron varios médicos sin darnos una respuesta certera. Un neurólogo dijo, cuando Emmanuel tenía ocho o nueve meses de nacido, que mi hijo sería un vegetal, que no iba hablar ni caminar, que estaría tirado en la cama".

Los pronósticos sobre Emmanuel eran oscuros: "Me decían que iba a requerir de oxígeno y que sus expectativa de vida no pasaban de los tres años de edad".

Cuando cumplió dos años, una especialista detectó que Emmanuel sufría la patología descrita por primera vez por los médicos franceses Maurice Klippel y Paul Trénaunay en 1900, cuyos síntomas extremos y diversos derivaron en que en 1965 se eligiera la terminología de SKTW.

Los especialista consultados en 34 años por la familia informan que se ignoran las causas y los procesos que rodean el síndrome de SKTW, incluso si se trata de una patología de origen genético porque las pruebas aún están en curso.

Por ello, los padres de Emmanuel tienen muchas dudas sin resolver sobre la evolución del síndrome. "Nadie sabe cuál es la prevalencia de vida, tampoco de las alteraciones que se pueden presentar", explicó Carcaño.

La labor de la familia ha consistido en buscar casos similares a los de su hijo en el país sin tener éxito. "No hemos contactado a personas que tengan el mismo síndrome, desconocemos si hay más casos, solo localizamos a un deportista en EU".

La edad mental de Emmanuel es similar a la de un niño de nueve años. "En momentos es muy infantil, juega, pero de repente nos sorprende, es muy maduro. Le gusta ir al cine, ve todo tipo de películas, hasta en otros idiomas.

"También le gusta el teatro, puede mantenerse quieto y atento, y salir como cualquier otro asistente".

Cuando Emmanuel se desespera utiliza su voz de adulto y grita, luego se tranquiliza y hace actos en extremo generosos acompañados con un "gracias".

"No entiendo mucho de su padecimiento. Cómo es posible que lea y no sepa escribir, que conteste como un adulto el teléfono, informe las horas a las que llegamos y tenga conversaciones cortas al grado de que la otra persona, si no lo conoce, jamás se enteraría de su retraso mental", relató su mamá.

Existe otro aspecto que llama la atención de la familia: Emmanuel jamás se ha enfermado, ha presentado ligera gripe y poca tos. Jamás padeció varicela, sarampión, fiebre elevada o paperas, y aunque su andar es lento, contrario a lo que reporta el síndrome, manifiesta poco dolor óseo.

La mayor preocupación de la familia es sobre el destino de Emmanuel en caso de que alguno de sus dos tutores fallezca.

"He tratado de buscar lugares y siempre me topo con la misma respuesta, 'que no es un niño', 'que su caso es particular'. Mi temor es que su destino sea la calle como sucede con otras personas con discapacidad mental.

"Me mortifica. Yo soy una mujer mayor. Mi marido no tiene buena salud. No tenemos familia cercana. Salgo a la calle con el miedo de que si no voy a regresar dónde se va a quedar él", lamentó María Guadalupe.

Grupo MILENIO solicitó al DIF información sobre quién asumiría la tutela de una persona especial como Emmanuel. No hubo respuesta desde hace más de dos meses. Solo se comentó que el DIF cuenta con una red de apoyo en los estados y que dependiendo del tipo de enfermedad se asume la custodia. No tienen casos similares a los de Emmanuel.