El Inmegen puede detectar a quienes tendrán alzhéimer

A través de una muestra de sangre identifican el gen apoE4 o su copia duplicada; ambos indican un alto riesgo de desarrollar el padecimiento.
Humberto Nicolini, subdirector de Investigación Básica del Instituto Nacional de Medicina Genómica.
Humberto Nicolini, subdirector de Investigación Básica del Instituto Nacional de Medicina Genómica. (René Soto)

México

El Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen) puede identificar,  a través de una simple muestra de sangre, los genes de riesgo para desarrollar alzhéimer, enfermedad neurodegenerativa que, según cifras oficiales y sin contar el subregistro de casos, afecta a 800 mil mexicanos — a escala global son 36 millones—, cifra que en 2030 puede cuadruplicarse debido al acelerado envejecimiento poblacional.

Humberto Nicolini, subdirector de Investigación Básica del Inmegen, explicó en entrevista con MILENIO que las investigaciones realizadas con poblaciones afectadas en dos décadas, incluyendo las que ha hecho el Inmegen en 10 años, demuestran que hasta 30 por ciento de la población mexicana normal y sin síntomas tiene los patrones de alto riesgo de padecer alzhéimer después de cumplir 60 años.

Debate ético

El experto consideró que ofrecer a los mexicanos la posibilidad de saber si son portadores del gen llamado apoliproteína apoE4, o bien de su copia duplicada, abre todo un debate ético debido a que se trata de un padecimiento discapacitante y mortal para el que aún no hay cura.

En el contexto del Día Mundial del Alzhéimer que se celebra el domingo 21 de septiembre, Nicolini comentó que una herramienta científica como el desciframiento genómico desata la polémica porque puede colocar a la persona en una situación de depresión prematura.

Además, el prediagnóstico también puede poner a la persona en riesgo de abuso por parte de familiares o patrones, de pérdida del patrimonio o empleo, o de dejar de tener beneficios de acceso a pólizas de seguros; todo esto porque se carece de una legislación y de programas de protección para los posibles enfermos.

Sin embargo, abundó el especialista, “la descripción del genotipo de riesgo molecular, que ahora es una tarea sencilla, puede permitir a la personas a tomar decisiones importantes acerca de su futuro económico y su estilo de vida, acudir a monitoreos de su cerebro y someterse a pruebas supervisadas y estandarizadas de atención de memoria y concentración”.

Otra ventaja es que contribuiría a cuidar su alimentación, a ejercitar la memoria y a tomar medidas preventivas como aprender otro idioma, lo que sirve para contener el impacto del deterioro que se caracteriza, entre otras cosas, por la imposibilidad de enunciar palabras, empezar a desconocer a la familia, perder habilidades básicas y sufrir la disminución o falta de juicio.

Saber su genotipo, resaltó Nicolini, permitiría a la persona tomar previsiones legales y hacer una especie de testamento: “Nos hemos contenido a abrir este conocimiento porque pensamos que se debe de contar con todo un programa conjunto de valoración de riesgo en el que haya cuidados médicos y asesoramiento integral”, señaló.

Nuevo proyecto

En 2015, detalló Nicolini, el Inmegen comenzará un proyecto en el que invertirá 400 millones pesos y que está centrado en elegir a una pequeña población de pacientes con carga genética de alzhéimer para brindarles toda una red de apoyo médico, legal, social y de monitoreo constante.

Al mismo tiempo, el proyecto será la base para comenzar con el proceso de secuenciación profunda del genoma de ese tipo de demencia a efecto de ir a los detalles y detectar las características peculiares que tiene la población mexicana, así como qué la hace diferente al resto del mundo.

Estudiar a una población específica abrirá también un nuevo camino a la ciencia ya que, comentó el experto, se puede desarrollar medicina capaz de evitar que se activen los genes que provocan que el cerebro falle en funciones fundamentales de concentración.

También se puede acompañar al paciente de una modificación conductual, por ejemplo, adquiriendo una dieta basada en antioxidantes que intervenga contra la metilación y controlando la expresión génica de la neurodegeneración.

Otro de los proyectos del Inmegen es determinar la prevalencia entre las comunidades indígenas, investigación para la que ya seleccionaron una muestra de 3 mil habitantes de 10 etnias diferentes.

El objetivo de ese estudio es determinar el impacto real de la enfermedad en el país, ya que se teme que haya un subregistro de casos por falta de acceso a los servicios de salud.

“Estamos tratando de ver cuál es la frecuencia de estas variantes alélicas, las frecuencias de estos genes en las poblaciones indígenas para ver qué  tanto impactan en estos importantes grupos poblacionales de nuestro país”, concluyó Nicolini.

Características de la enfermedad

El alzhéimer se caracteriza por lesiones neuropatológicas que se manifiestan como depósitos proteínicos que se localizan preferentemente en el hipocampo y en las áreas parietotemporales de la corteza cerebral, explicó Humberto Nicolini, subdirector de Investigación Básica del Inmegen.

Las lesiones provocadas por ese tipo de demencia, abundó, contienen placas de depósitos extracelulares —placa amiloide—, que son una especie de “basura neural” que se acumula en el cerebro, y a más desecho neuronal será mayor la cantidad de muerte cerebral.

Nicolini explicó que las fallas de la memoria son normales en edades avanzadas, ya que “todo mundo tiene pérdida de funciones cerebrales superiores con la vejez”; sin embargo, aclaró el experto, “cuando se padece alzhéimer, el desgaste es mucho más marcado, rápido e incapacitante”.

El especialista ejemplificó que “dos personas de 60 años tendrían respuestas diferente en el lapso de apenas un lustro: la que no tiene el padecimiento estará relativamente normal, mientras que la que tiene alzhéimer perderá funciones, tendrá problemas de salud y aumentará su riesgo de muerte prematura”.